Kako mutacija MTHFR vpliva na naše zdravje

Updated: Mar 8, 2021

Danes sem se odločila pisati o specifični mutaciji v našem genomu - MTHFR mutaciji. V naturopatiji gensko zasnovo jemljemo kot predispozicijo, ki se bo spremenila v dejansko težavo samo, če bomo konstantno kršili naravne zakone. Vseeno pa je za določene predispozicije dobro vedeti, da lahko pravilno ukrepamo in si ne povzročamo dodatnih težav.


Kaj je MTHFR mutacija?


Če ste prebirali bloge o zdravju in razstrupljanju, ste najverjetneje že naleteli na omembo mutacije MTHFR gena. Verjetno ste tudi prebrali, da taka mutacija, če jo imamo, negativno vpliva na naše zdravje in sposobnost razstrupljanja. Pa veste zakaj?

Gre za mutacijo, ki onemogoča nastanek MetilenTetraHidroFolat Reduktaze (MTHFR) - encima, ki sodeluje v pretvorbi homocisteina v metionin, tako pomembno vpliva na metabolizem folatov v našem telesu in na proces metilacije DNA (3).


Poznamo dve možne variante mutacije:


- C677T: to pomeni, da je ena baza ("črka" - specifično gre za citozin) na poziciji 677 genoma zamenjana s timinom (C je zamenjan s T v DNK sekvenci).


- A1298C: to pomeni, da imate bazo adenin na poziciji 1298 zamenjan s citozinom (A je zamenjan v C).

Ker ima vsak človek 2 kopiji DNK sekvence - dva alela za isti del sekvence, je zamenjava lahko prisotna na obeh kopijah. Takemu človeku rečemo, da je homozigot, če je zamenjava prisotna samo na eni kopiji, pa je tak človek heterozigot za to mutacijo.


Obstajajo sicer še druge možne mutacije, a ne povzročajo bistvene zmanjšane aktivnosti MTHFR encima.

Prisotna je lahko samo ena od obeh mutacij ali pa obe, ali pa nobena. Glede na to, koliko mutacij je prisotnih, je encim MTHFR lahko bolj ali manj aktiven. V slovenski populaciji ocenjujejo, da ima polno aktivnost gena le 9,3% posameznikov. Povprečna aktivnost tega encima pa je med 50-60%. (1)

Gre torej za precej pogosto mutacijo. Večina ljudi pa lahko normalno živi s temi mutacijami, če le malo pazijo, kaj jedo.


Kakšni si simptomi MTHFR mutacije?

Simptomi so lahko zelo različni, odvisni od človeka in tega, koliko je zmanjšana aktivnost MTHFR encima.

Eden od glavnih učinkov zmanjšanega delovanja MTHFR encima je povečana koncentracija homocisteina v krvi. (2) To povzroča žilne bolezni, bolezni starostnikov (npr. Alzheimerjeva, Parkinsonova bolezen, osteoporoza), visoke ravni homocisteina so bile povezane tudi z raki in gastrointestinalnimi boleznimi. (6)


Znanstveniki so odkrili, da sta tako metilacija DNA kot metabolizem fosfatov pomembna tudi v duševnem zdravju. Slabša aktivnost MTHFR encima pa je v nekaterih raziskavah pomembno vplivala na številne psihiatrične težave kot so shizofrenija, bipolarna motnja, depresija, avtizem in ADHD. (3)


Mutacije v MTHFR genu so v različnih člankih povezali tudi z večjo verjetnostjo za različne tipe rakov. Medtem ko drugi raziskovalci povezave med raki in MTHFR genom niso našli. (4)


Migrene, posebej tiste z auro, so glede na nekatere študije, prav tako lahko povezane tudi z mutacijami MTHFR (5).


Povezava med MTHFR mutacijami in različnimi bolezenskimi stanji se sicer še raziskuje in trenutno še ne moremo trditi, da povezava med zgoraj omenjenimi boleznimi in MTHFR mutacijami zagotovo obstaja.Večina teh težav je namreč kompleksna in ni povzročena z enim samim faktorjem pri različnih ljudeh.


Močno to mutacijo povezujejo s težavami pri razvoju ploda v maternici. Zaradi nezadostne količine folatov v telesu matere se namreč nevralna cev ploda lahko ne zapre pravilno. Zaradi tega materam predlagajo jemanje folne kisline (mnogo boljši je sicer metil folat, saj je za naše telo bolj dostopen). To je ena težava, ki jo MTHFR mutacija povzroča, ki ni kontraverzna v znanosti.


MTHFR mutacija in avtizem

Posebej znana (in tudi do neke mere kontraverzna) je povezava mutacije MTHFR in avtizma. V manjši študiji, ki je preučevala 168 otrok z avtizmom, so odkrili večjo verjetnost za MTHFR mutacije pri otrocih z avtizmom v primerjavi s splošno populacijo. (8) V drugi sicer manjši študiji pa so ugotovili, da imajo otroci z avtizmom v krvi manjšo koncentracijo metionina, SAM in glutationa od zdravih otrok. Kar je, kot pravijo avtorji študije, se sklada z zmanjšano možnostjo metilacije in večjim oksidativnim stresom pri otrocih z avtizmom (9).


Ker imajo otroci z avtizmom običajno zelo omejeno število jedi, ki so jih pripravljeni poiskusiti, so lahko težave hujše zaradi pomanjkanja vitaminov. Na blogu "Moj otrok ne je zelenjave!" si lahko preverite nekaj idej, kako senzorno senzitivne otroke navaditi na novo hrano.


Včasih morda lahko pomagajo tudi dodatki biodostopnih folatov in B12. Tako so pri otrocih z avtizmom raziskovalci v eni študiji preučevali vpliv dodatkov na koncentracijo glutationa in cisteina v krvi. Ugotovili, da je dodatek vitamina B12 in folata lahko močno izboljša raven glutationa in cisteina v krvi, a vseeno ne na raven nevrotipičnih otrok (10).



Testiranje za MTHFR mutacije

Vrednost homocisteina v krvi je enostavna laboratorijska raziskava, ki jo opravljajo tudi neodvisni, samoplačniški laboratoriji. A ta je lahko povečana zaradi različnih bolezni (ena od njih je tudi hipertiroidizem oz. preveč delujoča ščitnica npr.). Če želite vedeti, ali gre pri vas za MTHFR mutacijo, lahko pošljete v testiranje svojo DNA. Ponavadi gre za vzorec, ki ga z vatirano palčko vzamete v ustih (ustni sluznici). Eno od podjetij, ki tako testiranje ponuja je 23andMe (v sklopu z drugimi mutacijami). Drugo pa je My Home MTHFR. Sigurno so še druga podjetja, to sta le dva, ki sem jih našla.


Dieta povezana z MTHFR mutacijo

Težave zaradi povišanega homocisteina v krvi lahko olajšamo tudi s prehrano, bogato z biodostopnimi folati. Recimo z zeleno listnato zelenjavo, fižolom, brstični ohrovt, brokoli, šparglji, jajca, rdeča pesa, citrusi, oreščki...


MTHFR mutacija je v populaciji precej pogosta. Čeprav jo povezujejo s številnimi zdravstvenimi težavami, pa ob tem nismo nemočni. Je samo genetska zasnova, ki nam sicer lahko nekoliko oteži življenje, a s pravilnim ukrepanjem, lahko v veliki meri zmanjšamo njen vpliv.


Če ti je bila vsebina všeč in želiš še kdaj prebrati kaj podobnega, se prijavi na novičke! Zate pripravljam različne brezplačne vsebine in zanimivosti.

 

Reference:

1.) Maša Vidmar et al. ; Spremenjena aktivnost encima 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) kot dejavnik tveganja za številne bolezni; Zdrav Vestn. 2016; 85: 324–37


2.) Leclerc D, Sibani S, Rozen R. Molecular Biology of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) and Overview of Mutations/Polymorphisms. In: Madame Curie Bioscience Database [Internet]. Austin (TX): Landes Bioscience; 2000-2013. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6561/


3.) Wan L, Li Y, Zhang Z, Sun Z, He Y, Li R. Methylenetetrahydrofolate reductase and psychiatric diseases. Transl Psychiatry. 2018;8(1):242. Published 2018 Nov 5. doi:10.1038/s41398-018-0276-6


4.) Izmirli M. A literature review of MTHFR (C677T and A1298C polymorphisms) and cancer risk. Mol Biol Rep. 2013;40(1):625-637. doi:10.1007/s11033-012-2101-2


5.) Stuart S, Cox HC, Lea RA, Griffiths LR. The role of the MTHFR gene in migraine. Headache. 2012;52(3):515-520. doi:10.1111/j.1526-4610.2012.02106.x


6.) Kumar A, Palfrey HA, Pathak R, Kadowitz PJ, Gettys TW, Murthy SN. The metabolism and significance of homocysteine in nutrition and health. Nutr Metab (Lond). 2017;14:78. Published 2017 Dec 22. doi:10.1186/s12986-017-0233-z


7.) https://www.healthline.com/health/mthfr-gene


8.) Marvin Boris, M.D.; Allan Goldblatt, P.A.;Joseph Galanko, Ph.D.; S. Jill James, Ph.D.; Association of MTHFR Gene Variants with Autism; Journal of American Physicians and Surgeons Volume 9; Number 4; 106-108


9.) S Jill James, Paul Cutler, Stepan Melnyk, Stefanie Jernigan, Laurette Janak, David W Gaylor, James A Neubrander, Metabolic biomarkers of increased oxidative stress and impaired methylation capacity in children with autism, The American Journal of Clinical Nutrition, Volume 80, Issue 6, December 2004, Pages 1611–1617, https://doi.org/10.1093/ajcn/80.6.1611


10.) James SJ, Melnyk S, Fuchs G, et al. Efficacy of methylcobalamin and folinic acid treatment on glutathione redox status in children with autism. Am J Clin Nutr. 2009;89(1):425-430. doi:10.3945/ajcn.2008.26615




815 views0 comments

Recent Posts

See All